Гемофилия, как наследственность

Гемофилией страдают только мужчины, а носителем гена являются женщины. Заболевание характеризуется резким замедлением свертываемости крови и, как следствие, длительными кровотечениями.

Причины возникновения

Заболевание наследственное и передается из поколения в поколение от матери-носителя мутировавшего гена. Болезнь возникает в результате отсутствия трех факторов свертываемости крови:

1) Гемофилию «А» вызывает отсутствие фактора VIII. Этот вид гемофилии считается самым распространенным, фиксируется у 1 мужчины из 5000.

2) Гемофилию «В» вызывает отсутствие фактора IX, появляется у новорожденных мальчиков, у 1 на 30000.

3) Гемофилию «С» вызывает отсутствие фактора XI у девочек, у которых отец – болен гемофилией, а мать – носитель. Эта форма гемофилии встречается крайне редко.

Мутирование специфического гена на Х-хромосоме женщины приводит к отсутствию антигемофильного глобулина, который отвечает за выработку всех трех факторов. Из-за их отсутствия и появляется гемофилия.

Клиническая картина

У новорожденных детей с гемофилией появляются длительные кровотечения из пуповинной культи, точечные кровоизлияния на коже и на слизистых. У детей после года жизни присоединяются носовые кровотечения, кровоизлияния в суставы, обширные подкожные гематомы. Появляется кровь в кале и моче, нарастающие внутренние кровотечения. С возрастом болезнь прогрессирует. Добавляются забрюшинные кровотечения, которые требуют хирургического вмешательства. Постоянные гематомы сдавливают сосуды и нервы, приводя к некрозу определенных участков тканей. Из-за длительных кровотечений развивается анемия. Кровоизлияния в костную ткань приводит к ее разрушению, а кровоизлияния в суставы способствует развитию остеоартроза, приводящего к инвалидности.

Диагностика

Определение заболевания проводится при участии большого ряда специалистов: неонатолога, педиатра, генетика, гематолога и других узких специалистов детского профиля. Проводится целый ряд лабораторных и генетических обследований, позволяющих определить форму гемофилии и назначить наиболее правильное лечение.

Методы лечения

Заболевание считается неизлечимым, поэтому направлено на облегчение состояния больного и предотвращение, угрожающих жизни, осложнений. Лечение должно предотвращать кровотечения и уменьшать его последствия. С учетом отсутствия того или иного фактора свертываемости крови, в организм больного вводится кровь донора. Недостающий фактор свертываемости может вводиться с плазмой донорской крови напрямую или в виде сухого концентрата антигемофильного глобулина. Переливания необходимых компонентов крови на время создают условия для нормальной жизни больного. Параллельно проводится симптоматическое лечение: физиотерапия, диетотерапия.

Меры профилактики предотвращения кровотечений становятся для больного необходимостью: все лекарственные препараты должны вводиться в организм только в вену или через рот. При появлении новых гематом сразу прикладывать холод, избегать травм. Больной находится на диспансерном учете у врача-гематолога, которого всегда можно выбрать на специализированном украинском сайте док (doc.ua).