Август 4, 2017 / Комментарии 0 |
Гемофилией страдают только мужчины, а носителем гена являются женщины. Заболевание характеризуется резким замедлением свертываемости крови и, как следствие, длительными кровотечениями.
Причины возникновения
Заболевание наследственное и передается из поколения в поколение от матери-носителя мутировавшего гена. Болезнь возникает в результате отсутствия трех факторов свертываемости крови:
1) Гемофилию «А» вызывает отсутствие фактора VIII. Этот вид гемофилии считается самым распространенным, фиксируется у 1 мужчины из 5000.
2) Гемофилию «В» вызывает отсутствие фактора IX, появляется у новорожденных мальчиков, у 1 на 30000.
3) Гемофилию «С» вызывает отсутствие фактора XI у девочек, у которых отец – болен гемофилией, а мать – носитель. Эта форма гемофилии встречается крайне редко.
Мутирование специфического гена на Х-хромосоме женщины приводит к отсутствию антигемофильного глобулина, который отвечает за выработку всех трех факторов. Из-за их отсутствия и появляется гемофилия.
Клиническая картина
У новорожденных детей с гемофилией появляются длительные кровотечения из пуповинной культи, точечные кровоизлияния на коже и на слизистых. У детей после года жизни присоединяются носовые кровотечения, кровоизлияния в суставы, обширные подкожные гематомы. Появляется кровь в кале и моче, нарастающие внутренние кровотечения. С возрастом болезнь прогрессирует. Добавляются забрюшинные кровотечения, которые требуют хирургического вмешательства. Постоянные гематомы сдавливают сосуды и нервы, приводя к некрозу определенных участков тканей. Из-за длительных кровотечений развивается анемия. Кровоизлияния в костную ткань приводит к ее разрушению, а кровоизлияния в суставы способствует развитию остеоартроза, приводящего к инвалидности.
Диагностика
Определение заболевания проводится при участии большого ряда специалистов: неонатолога, педиатра, генетика, гематолога и других узких специалистов детского профиля. Проводится целый ряд лабораторных и генетических обследований, позволяющих определить форму гемофилии и назначить наиболее правильное лечение.
Методы лечения
Заболевание считается неизлечимым, поэтому направлено на облегчение состояния больного и предотвращение, угрожающих жизни, осложнений. Лечение должно предотвращать кровотечения и уменьшать его последствия. С учетом отсутствия того или иного фактора свертываемости крови, в организм больного вводится кровь донора. Недостающий фактор свертываемости может вводиться с плазмой донорской крови напрямую или в виде сухого концентрата антигемофильного глобулина. Переливания необходимых компонентов крови на время создают условия для нормальной жизни больного. Параллельно проводится симптоматическое лечение: физиотерапия, диетотерапия.
Меры профилактики предотвращения кровотечений становятся для больного необходимостью: все лекарственные препараты должны вводиться в организм только в вену или через рот. При появлении новых гематом сразу прикладывать холод, избегать травм. Больной находится на диспансерном учете у врача-гематолога, которого всегда можно выбрать на специализированном украинском сайте док (doc.ua).
Читайте также
С чем сочетать рыбу холодного копчения
Один из самых популярных методов заготовки рыбы – это копчение.
Зачем нужен первый (пробный) урок вокала?
Взгляды людей всегда привлекают огни. Местам установки лампы придают при
Как выбрать платье на торжество?
Приглашение на любое торжество вызывает у прекрасного пола массу вопросов.
Оригинальные подарки учителям из шоколада
Первый учитель, классная руководительница – их мы помним спустя десятки
Музыкальный слух: максимально развиваем способность
Абсолютный музыкальный слух имеют около пяти процентов людей. Более-менее развитый
Виды стапелей для кузовного ремонта
Стапели, используемые для кузовного ремонта, бывают разными. Они классифицируются в
Секреты выбора пепельниц для гостиниц
Удобство пользования гостиницей, ее категория во много зависят от уровня
«Острые козырьки»: когда не оторваться от просмотра
«Острые козырьки» — криминально-драматический сериал. Снят он был в Великобритании.
Стильная женская одежда: когда все к месту
Многим женщинам хорошо знакома дилемма – хочется одновременно нравится другим
Ультразвуковая липосакция в клинике косметологии и пластической хирургии в Москве — Beauty Tren
В пластической хирургии постоянно появляются новые технологии. Одной из них
Стажировка за границей – отличная возможность не только посмотреть интересные
Как правильно чистить камбалу?