Август 4, 2017 / Комментарии 0 |
Гемофилией страдают только мужчины, а носителем гена являются женщины. Заболевание характеризуется резким замедлением свертываемости крови и, как следствие, длительными кровотечениями.
Причины возникновения
Заболевание наследственное и передается из поколения в поколение от матери-носителя мутировавшего гена. Болезнь возникает в результате отсутствия трех факторов свертываемости крови:
1) Гемофилию «А» вызывает отсутствие фактора VIII. Этот вид гемофилии считается самым распространенным, фиксируется у 1 мужчины из 5000.
2) Гемофилию «В» вызывает отсутствие фактора IX, появляется у новорожденных мальчиков, у 1 на 30000.
3) Гемофилию «С» вызывает отсутствие фактора XI у девочек, у которых отец – болен гемофилией, а мать – носитель. Эта форма гемофилии встречается крайне редко.
Мутирование специфического гена на Х-хромосоме женщины приводит к отсутствию антигемофильного глобулина, который отвечает за выработку всех трех факторов. Из-за их отсутствия и появляется гемофилия.
Клиническая картина
У новорожденных детей с гемофилией появляются длительные кровотечения из пуповинной культи, точечные кровоизлияния на коже и на слизистых. У детей после года жизни присоединяются носовые кровотечения, кровоизлияния в суставы, обширные подкожные гематомы. Появляется кровь в кале и моче, нарастающие внутренние кровотечения. С возрастом болезнь прогрессирует. Добавляются забрюшинные кровотечения, которые требуют хирургического вмешательства. Постоянные гематомы сдавливают сосуды и нервы, приводя к некрозу определенных участков тканей. Из-за длительных кровотечений развивается анемия. Кровоизлияния в костную ткань приводит к ее разрушению, а кровоизлияния в суставы способствует развитию остеоартроза, приводящего к инвалидности.
Диагностика
Определение заболевания проводится при участии большого ряда специалистов: неонатолога, педиатра, генетика, гематолога и других узких специалистов детского профиля. Проводится целый ряд лабораторных и генетических обследований, позволяющих определить форму гемофилии и назначить наиболее правильное лечение.
Методы лечения
Заболевание считается неизлечимым, поэтому направлено на облегчение состояния больного и предотвращение, угрожающих жизни, осложнений. Лечение должно предотвращать кровотечения и уменьшать его последствия. С учетом отсутствия того или иного фактора свертываемости крови, в организм больного вводится кровь донора. Недостающий фактор свертываемости может вводиться с плазмой донорской крови напрямую или в виде сухого концентрата антигемофильного глобулина. Переливания необходимых компонентов крови на время создают условия для нормальной жизни больного. Параллельно проводится симптоматическое лечение: физиотерапия, диетотерапия.
Меры профилактики предотвращения кровотечений становятся для больного необходимостью: все лекарственные препараты должны вводиться в организм только в вену или через рот. При появлении новых гематом сразу прикладывать холод, избегать травм. Больной находится на диспансерном учете у врача-гематолога, которого всегда можно выбрать на специализированном украинском сайте док (doc.ua).
Читайте также
Осетинские пироги — традиционное блюдо кавказской кухни
Осетинские пироги — это блюдо, которое на протяжении многих лет
Конгрев (тиснение) на ткани фольгой: когда красиво и практично
Когда нужно вести ребенка к стоматологу?
Родители маленьких детей обычно задумываются о посещении стоматолога только тогда,
Как сохранить здоровье суставов?
Суставы — особые соединения, отвечающие за подвижность и гибкость нашего
Вид дефибрилляции не используемый в педиатрической практике
При резком ухудшении жизненных показателей у пациента часто требуется проводить
Уход за волосами — это важный вклад в своё здоровье,
Выбираем букет цветов правильно
Вкусная выпечка: готовим вафли дома или на заказ
Правильное ведение беременности как залог успешных родов
Беременность не ограничивается только радостным ожиданием. Процесс нужно контролировать, чтобы
Об особенностях выбора микрозаймов
Все более актуальными с каждым годом становятся у населения выдаваемые
Контейнерные поезда — быстро и доступно
Получить больше прибыли и выполнять все процессы бизнеса существенно быстрее
Проведение бизнес-мероприятий как искусство
Достижение поставленных целей при проведении делового мероприятия во многом зависит
Качественное эксклюзивное тату как отражение вашей индивидуальности
История тату насчитывает более шести тысяч лет, при этом еще
Плановая диагностика стоматологического оборудования
Плановая диагностика стоматологического оборудования позволяет обеспечить стабильную, безопасную и длительную