Врожденный атиреоз или микседематозный нанизм

Под названием врожденного атиреоза или микседематозного нанизма мы понимаем заболевание, когда с рождения выявляется отсутствие щитовидной железы (тиреоплазия) или остатки железы имеются, но за дальнейший период жизни еще более атрофируются, и этих остатков абсолютно недостаточно для регулирования обмена веществ и роста.

Микседема встречается чаще у девочек. Этиология ее остается невыясненной. Отмечается факт отягчающей наследственности в семьях микседематозных детей (алкоголизм, душевные болезни, дегенерация). Такие дети происходят большей частью из семей с очень высокой смертностью. Иногда отмечается наличие зобатости или базедовизма в семье. Возможна связь атрофии щитовидной железы с перенесенным матерью во время беременности инфекционным заболеванием В с травмами.

Патологоанатомически при наличии остатков щитовидной железы отмечаются изменения типа склеротической атрофии. Иногда находят изменения в других эндокринных железах. Отмечаются также неспецифические изменения нервных клеток в двигательной зоне коры мозга, сужение отдельных слоев и наличие архитектонических расстройств в коре мозга и мозжечка.

Симптоматология микседемы чрезвычайно разнообразна и богата. Главным симптомом является расстройство роста. Дети задерживаются в росте с первого года жизни и чем дольше живут, тем отставание в росте увеличивается.

В среднем рост детей увеличивается на 1 см, самое большее на 2 см в год, и постепенно отсталость в росте достигает 15—20 см. В перечислении на сигмы по антропометрическому профилю Мартина это дает уклонение от 2 до 8 сигм.

Дети с врожденным атиреозом остаются пропорциональными карликами, но бывают случаи непропорциональности в силу наличия относительного коротконожия. Трубчатые кости коротки. Основание носа западает вследствие расстройства роста клиновидной кости. Вес в отдельных случаях приближается к норме, в большинстве же случаев он ниже нормы, но далеко не в такой степени, как рост.

Такие дети имеют совершенно своеобразный антропометрический профиль. Характерным является отставание от нормального веса всего на 1,5—4 сигмы по Мартину, более резкое отставание всех длинников (общего роста, роста сидя и длины ног) на 3,5—7 сигм и почти нормальные окружности грудной клетки и головы.

Типичным является своеобразие остальных индексов: индекс Пелидизи дает цифры от 99 до 109: индекс Пинье от +7 до +17 (в норме 25—35): индекс Бругша дает высокие цифры 58—90, а индекс Бедузи, характеризующий степень развития нижних конечностей, дает низкие цифры 57—68 (в норме 72—80).
Характерен общий облик таких детей. Кожные покровы утолщены, инфильтрированы, как бы отечны, но ямки при надавливании не получается.

Подкожная клетчатка разрыхлена, становится студневидной, тестовидной, слизистой (так называемая микседема). Характерна также бледность и сухость кожи, шероховатость, шелушение, иногда легкая степень ихтиоза. Волосы на голове редкие, сухие, ломкие; ногти также атрофичные, ломкие. Встречаются больные с выпадением волос наружной трети бровей (симптом бровей). Лицо у микседематиков круглое, лунообразное; толстые, хоботообразные губы; полуоткрытый рот, из которого торчит большой вспухший язык (макроглоссия) и течет слюна. Лоб низкий и узкий, нос плоский, щеки мягкие, дряблые, подбородок мал, уши толстые, бесформенные. Выражение лица тупое, инертное. Дыхание затрудненное, хрюкающее, голос грубый.

Шея короткая, толстая, над- и подключичные впадины заполнены большими жировыми массами. Щитовидной железы прощупать не удается.

Грудная клетка объемистая, цилиндрическая, обложенная толстым жировым слоем. Живот большой, с толстой подкожной жировой складкой. Часто отмечается наличие пупочных грыж, расхождение прямых мышц. В области бедер и грудных желез — безобразное скопление жировых масс.

Конечности, особенно ноги, коротки, столбообразны. Со стороны мышечной системы характерны гипотония, вялость движений, со стороны костной системы — разболтанность суставов, наличие лордоза, позднее закрытие родничков, запоздалое прорезывание зубов, запоздалая смена молочных зубов на постоянные. Часто бывают выражены гипоплазия наружных половых органов, замедление полевого созревания. Со стороны лимфатического аппарата иногда имеется гипертрофия лимфатических желез. На слизистых оболочках — явления разрыхления и набухания.

Со стороны сердечно-сосудистого аппарата наблюдается расширение границ сердца, глухость тонов, брадикардия, понижение кровяного давления.

В крови отмечается понижение числа эритроцитов и гемоглобина (до 60—70%), число лейкоцитов нормально (6—7,5 тысячи). Иногда встречается повышение свертываемости крови, вязкости и концентрации белков, некоторое уменьшение количества нейтрофилов, относительный лимфоцитоз и эозинофилия.

Всегда имеются данные, свидетельствующие о пониженной работоспособности сердечно-сосудистого аппарата и сб относительной функциональной недостаточности почек и кишечника. Со стороны вегетативной нервной системы отмечается понижение общего тонуса (обоих отделов), со стороны центральной нервной системы — понижение электрической мышечной возбудимости и рефлексов. Со стороны эндокринной системы часто имеется атрофия вилочковой железы, гипоплазия половых желез и надпочечников. Со стороны органов чувств отмечается понижение остроты зрения, обоняния, вкуса. Газообмен резко понижен — на 40—50 % ниже нормы.

Специфически-динамическое действие белков несколько понижено или отсутствует. Белковый обмен понижен, и с мочой выделяется меньшее количество азота, иногда и хлора. Отмечается лучшее, чем в норме, использование углеводов, повышенная толерантность к ним. В крови отмечается пониженное содержание неорганического и органического фосфора, калия, натрия, магния и иода. Содержание сахара в крови понижено; при нагрузке сахаром гликемическая кривая дает незначительное повышение.

Всегда имеется некоторое повышение содержания холестерина в крови. Относительно типичным является понижение силы ферментов каталазы и протеазы и повышение силы липазы и амилазы.

В резких случаях отмечается значительная умственная отсталость. С возрастом отсталость выявляется резче и доходит до слабоумия. Дети сонливы, медлительны в движениях, начинают поздно говорить, плохо научаются узнавать людей, проявляют признаки автоматизма, кретинообразные манеры. Степень психической отсталости может быть разной — от полной до слабых степеней, когда отмечается только слабость интеллекта и памяти, невнимательность и тупость.

Чрезвычайно важной для диагностики является рентгенограмма пястных и плюсневых костей и эпифизов. Всегда отмечается значительное запаздывание появления островков окостенения.

В менее резко выраженных формах до настоящей микседемы дело не доходит. Дети имеют замедленный рост, толстый костяк, короткую шею, грубоватую сухую кожу. Отмечается некоторая задержка общего физического развития, неправильность полового созревания, замедление процессов окостенения. Дети малоподвижны, легко утомляются, обмен веществ у них несколько замедлен. Со стороны психики характерна некоторая отсталость ее (на 2—4 года) с сохранением детского типа мышления. Дети имеют ослабленную память, плохую сообразительность, пониженную способность к учению. Для некоторых возможно пребывание в нормальной школе, но для большинства учение в нормальной школе дается с трудом, и их приходится переводить в вспомогательные школы. В этих случаях говорят об инфантилизме Бриссо—Гертога. Такие формы инфантилизма встречаются в жизни довольно часто, и на их своевременную диагностику следует обратить исключительно большое внимание.

Еще большего внимания заслуживают неполные, стертые формы, при которых все вышеописанные симптомы выражены еще слабее, когда дело не доходит до инфантилизма, а все заболевание проявляется п несколько замедленном темпе физического развития, своеобразии психики таких детей и их характера при наличии не резко выраженных общих явлений со стороны кожи.

Такие дети в школах характеризуются как плохо успевающие, тупые, трудно воспитываемые дети. При своевременном диагнозе и лечении таких детей можно в короткий срок изменить их характер, поведение и поднять их активность.

Для диагноза гипотиреоза наиболее характерными являются: 1) своеобразный внешний habitus; 2) отсталость роста; 3) задержка процесса окостенения, 4) задержка психического развития.

Прогноз при микседеме и течение ее зависят в значительной степени, с одной стороны — от характера страдания (полной или частичной тиреоплазии), а с другой стороны — от того, применена ли опотерапия и в какой период заболевания. Мы можем значительно улучшить общее сестояние ребенка, изменить его внешний habitus, ускорить процессы роста, добиться значительного прогресса в психическом развитии, в характере. Все же, учитывая, что нередко микседема сопровождается общей конституциональной слабостью организма и, в частности, малоценностью нервной системы, понятно, что даже правильная и своевременная опотерапия не всегда может довести организм до состояния нормы. В особо тяжелых случаях психическое развитие можно довести только до состояния психики нормального ребенка 6—8 лет, в менее тяжелых случаях — до состояния психики 12-летнего ребенка. Но зато исключительно благодарной задачей является лечение нетяжелых форм, с частичной аплазией, и случаев неясных, стертых. Здесь мы можем довести ребенка до вполне нормального состояния, сделать его пригодным для нормальной школы и способным к любым отраслям труда, за исключением только требующих особенно высокой интеллектуальности и одаренности.

Лечение заключается в предоставлении ребенку недостающего ему гормона. Эффективным методом лечения является пересадка щитовидной железы, но, к сожалению, пересаженный кусок железы довольно быстро рассасывается. Тиреоидин следует давать возможнс раньше, как только установлен диагноз гипотиреоза, и длительное время, систематически проводя лечение в течение ряда лет, иногда вплоть до периода полового созревания. Тиреоидин можно давать непрерывно, но в отдельных случаях можно чередовать с неделями отдыха от лечения. Эти перерывы в лечении должны быть очень короткими (не больше 2—4 недель), так как иначе весь предшествующий эффект лечения может быть сведен на-нет. Доза тиреоидина устанавливается индивидуально. Начинают лечение с назначения ребенку 2—5 лет 0,025—0,05 тиреоидина на прием и доводят суточное количество до 0,1—0,2; иногда же приходится повышать дозу до 0,3—0,4 тиреоидина pro die, но всегда необходимо следить за весом и состоянием ребенка и избегать явлений гипертиреоза. Последний выявляется беспокойством, сердцебиениями, сердечной слабостью, усиленной потливостью, ощущением жара, появлением рвот, головных болей и сильного исхудания.

При особых показаниях опотерапия может дополняться лечением иодом в минимальных дозах (раствор иодистого калия 1:20 по 1—3 капли).

Целесообразным является лечение массажем, гимнастикой, теплыми и солеными ваннами, настойчивое обучение и воспитание. Детей с тяжелыми формами гипотиреоза нельзя направлять в нормальную школу; их следует устраивать во вспомогательные школы и постепенно приучать к доступному для них физическому труду.