Семейная амавротическая идиотия (болезнь Тей-Сакса)

Это заболевание встречается очень редко. Во многих случаях удается констатировать близкое кровное родство родителей. Болезнь может повторяться у нескольких членов семьи.

В большинстве случаев начало болезни отмечается в первые месяцы жизни или во втором полугодии. Ребенок, бывший до того здоровым, веселым, делается тихим, вялым, перестает следить глазами за блестящими предметами. Исследование глазного дна дает характерную картину, окончательно устанавливающую диагноз: в области maculae luteae обнаруживается ограниченное серо-белое окрашивание, более интенсивное, чем сосок; в середине, на месте foveae centralis, находят бишнево-красного цвета (иногда коричневатое) пятно. Зрительный нерв постепенно атрофируется и ведет к полной слепоте. В более поздние периоды болезни отмечаются нистагм, анизокория, страбизм. Кроме слепоты, вызванной атрофией зрительных нервов, наблюдается слепота на почве поражения ядер зрительных нервов в мозгу. К слепот присоединяются глухота и постепенное развитие идиотии. Очень характерны явления со стороны мускулатуры: ребенок не может держать головы, конечности неспособны к движениям, ребенок не сидит и не ходит. Гипотония мускулатуры может позже перейти в спастическую стадию церебральных диплегий с повышенными рефлексами. В этом периоде появляется иногда шейный рефлекс Магнуса, т. е. тонические спазмы, вызываемые пассивным изменением (поворачиванием, сгибанием) положения головки. Иногда наблюдаются клонически-тонические судороги конечностей длительностью 1/2—2 минуты, вызываемые вытягиванием рук или всевозможными чувствительными раздражениями. Общие клонические судороги встречаются редко. Могут наблюдаться насильственный смех, чрезмерная пугливость, обострение слуха, вазомоторные явления, похолодание конечностой, летучие эритемы, отеки, низкая температура.

Постепенно развивается маразм, и к концу второго или третьего года жизни дети умирают.

На секции при исследовании мозга находят своеобразные дегенеративные изменения ганглиозных клеток серого вещества центральной нервной системы: клетки вздуты, вакуолизированы, зерна Нисля исчезают, скопление липоидов увеличивается. Иногда резко выражена задержка миелинизации.

В более позднем возрасте встречаются аналогичные заболевания, также семейные, которые можно рассматривать как юношеские формы (форма Шпиль-мейера-Штокса). Они начинаются у детей в возрасте 6—10 лет, тянутся более длительно, иногда до 20 лет, и проявляются также слепотой, общей слабостью и параличами и часто эпилептиформными судорогами. Изменения в области maculae iuteae обычно отсутствуют; находят атрофию зрительного нерва, retinitis pigmentosa.