Август 4, 2017 / Комментарии 0 |
Гемофилией страдают только мужчины, а носителем гена являются женщины. Заболевание характеризуется резким замедлением свертываемости крови и, как следствие, длительными кровотечениями.
Причины возникновения
Заболевание наследственное и передается из поколения в поколение от матери-носителя мутировавшего гена. Болезнь возникает в результате отсутствия трех факторов свертываемости крови:
1) Гемофилию «А» вызывает отсутствие фактора VIII. Этот вид гемофилии считается самым распространенным, фиксируется у 1 мужчины из 5000.
2) Гемофилию «В» вызывает отсутствие фактора IX, появляется у новорожденных мальчиков, у 1 на 30000.
3) Гемофилию «С» вызывает отсутствие фактора XI у девочек, у которых отец – болен гемофилией, а мать – носитель. Эта форма гемофилии встречается крайне редко.
Мутирование специфического гена на Х-хромосоме женщины приводит к отсутствию антигемофильного глобулина, который отвечает за выработку всех трех факторов. Из-за их отсутствия и появляется гемофилия.
Клиническая картина
У новорожденных детей с гемофилией появляются длительные кровотечения из пуповинной культи, точечные кровоизлияния на коже и на слизистых. У детей после года жизни присоединяются носовые кровотечения, кровоизлияния в суставы, обширные подкожные гематомы. Появляется кровь в кале и моче, нарастающие внутренние кровотечения. С возрастом болезнь прогрессирует. Добавляются забрюшинные кровотечения, которые требуют хирургического вмешательства. Постоянные гематомы сдавливают сосуды и нервы, приводя к некрозу определенных участков тканей. Из-за длительных кровотечений развивается анемия. Кровоизлияния в костную ткань приводит к ее разрушению, а кровоизлияния в суставы способствует развитию остеоартроза, приводящего к инвалидности.
Диагностика
Определение заболевания проводится при участии большого ряда специалистов: неонатолога, педиатра, генетика, гематолога и других узких специалистов детского профиля. Проводится целый ряд лабораторных и генетических обследований, позволяющих определить форму гемофилии и назначить наиболее правильное лечение.
Методы лечения
Заболевание считается неизлечимым, поэтому направлено на облегчение состояния больного и предотвращение, угрожающих жизни, осложнений. Лечение должно предотвращать кровотечения и уменьшать его последствия. С учетом отсутствия того или иного фактора свертываемости крови, в организм больного вводится кровь донора. Недостающий фактор свертываемости может вводиться с плазмой донорской крови напрямую или в виде сухого концентрата антигемофильного глобулина. Переливания необходимых компонентов крови на время создают условия для нормальной жизни больного. Параллельно проводится симптоматическое лечение: физиотерапия, диетотерапия.
Меры профилактики предотвращения кровотечений становятся для больного необходимостью: все лекарственные препараты должны вводиться в организм только в вену или через рот. При появлении новых гематом сразу прикладывать холод, избегать травм. Больной находится на диспансерном учете у врача-гематолога, которого всегда можно выбрать на специализированном украинском сайте док (doc.ua).
Читайте также
Нисари (1516—1596) — настоящее имя Ходжа Баха ад-Дин Хасан или
«Бодро шагая» (иногда встречается вариант перевода — «Шагай бодрее»; яп.
«Мечта Алины» (нем. Alinas Traum) — телевизионный фильм, снятый в
Мухомор красный (лат. Amanita muscaria) — ядовитый психоактивный гриб рода
Николай Мнишек (ок. 1484—1553) — староста радзынский (с 1534 года),
«Стритфайтер» (англ. Street Fighter: The Legend of Chun-Li, дословно «Уличный
Ивенец (белор. Івянец) — городской посёлок в Воложинском районе Минской
Свободный город Фиуме (итал. Stato libero di Fiume, хорв. Slobodna
Улица Покрышкина (Новосибирск)
Улица Покрышкина — улица в Ленинском и Кировском районах Новосибирска.
Эмилия Демант Хатт (дат. Emilie Demant Hatt; 21 января 1873
Монах Феофил (в миру Феодор Шаронин; ум. 31 января 1868)
Павел Фёдорович Малиновский (1766—1832) — действительный статский советник, директор Ассигнационного
Первенство Европы по кёрлингу среди юниоров 2011
Первенство Европы по кёрлингу среди юниоров 2011 проводилось с 3
«Кырлай» — парк аттракционов, расположенный в центре Казани на берегу
A-103 (SA-9) — 12-й старт по программе Аполлон, 3-й орбитальный