Август 4, 2017 / Комментарии 0 |
Гемофилией страдают только мужчины, а носителем гена являются женщины. Заболевание характеризуется резким замедлением свертываемости крови и, как следствие, длительными кровотечениями.
Причины возникновения
Заболевание наследственное и передается из поколения в поколение от матери-носителя мутировавшего гена. Болезнь возникает в результате отсутствия трех факторов свертываемости крови:
1) Гемофилию «А» вызывает отсутствие фактора VIII. Этот вид гемофилии считается самым распространенным, фиксируется у 1 мужчины из 5000.
2) Гемофилию «В» вызывает отсутствие фактора IX, появляется у новорожденных мальчиков, у 1 на 30000.
3) Гемофилию «С» вызывает отсутствие фактора XI у девочек, у которых отец – болен гемофилией, а мать – носитель. Эта форма гемофилии встречается крайне редко.
Мутирование специфического гена на Х-хромосоме женщины приводит к отсутствию антигемофильного глобулина, который отвечает за выработку всех трех факторов. Из-за их отсутствия и появляется гемофилия.
Клиническая картина
У новорожденных детей с гемофилией появляются длительные кровотечения из пуповинной культи, точечные кровоизлияния на коже и на слизистых. У детей после года жизни присоединяются носовые кровотечения, кровоизлияния в суставы, обширные подкожные гематомы. Появляется кровь в кале и моче, нарастающие внутренние кровотечения. С возрастом болезнь прогрессирует. Добавляются забрюшинные кровотечения, которые требуют хирургического вмешательства. Постоянные гематомы сдавливают сосуды и нервы, приводя к некрозу определенных участков тканей. Из-за длительных кровотечений развивается анемия. Кровоизлияния в костную ткань приводит к ее разрушению, а кровоизлияния в суставы способствует развитию остеоартроза, приводящего к инвалидности.
Диагностика
Определение заболевания проводится при участии большого ряда специалистов: неонатолога, педиатра, генетика, гематолога и других узких специалистов детского профиля. Проводится целый ряд лабораторных и генетических обследований, позволяющих определить форму гемофилии и назначить наиболее правильное лечение.
Методы лечения
Заболевание считается неизлечимым, поэтому направлено на облегчение состояния больного и предотвращение, угрожающих жизни, осложнений. Лечение должно предотвращать кровотечения и уменьшать его последствия. С учетом отсутствия того или иного фактора свертываемости крови, в организм больного вводится кровь донора. Недостающий фактор свертываемости может вводиться с плазмой донорской крови напрямую или в виде сухого концентрата антигемофильного глобулина. Переливания необходимых компонентов крови на время создают условия для нормальной жизни больного. Параллельно проводится симптоматическое лечение: физиотерапия, диетотерапия.
Меры профилактики предотвращения кровотечений становятся для больного необходимостью: все лекарственные препараты должны вводиться в организм только в вену или через рот. При появлении новых гематом сразу прикладывать холод, избегать травм. Больной находится на диспансерном учете у врача-гематолога, которого всегда можно выбрать на специализированном украинском сайте док (doc.ua).
Читайте также
А потом они жили долго и счастливо
Принц на белом коне после многих трудных путешествий наконец обретает
Часто от людей, пришедших на консультацию к психологу, можно услышать:
Пластика век: когда стоит ли делать операцию?
Под воздействием возрастных изменений или других факторов веки могут менять
Подбираем ювелирные украшения на свадьбу
Выбор свадебного платья не должен ограничиваться самим платьем. Чрезвычайно важные
Робот-полотер Everybot — уборка это просто
Everybot – робот нового поколения, предназначенный для осуществления влажной уборки
Аренда спецтехники. Общая информация
Услуги спецтехники – неотъемлемая составляющая рабочего процесса вовремя строительных работ.
4 веских причины есть темный шоколад
Горький шоколад очень полезен для здоровья. Он богат антиоксидантами, минералами
В чем отличие купальников монокини?
Как правильно выбрать кожаную сумку
Приобретая сумку, практически каждый покупатель тщательно её разглядывает, так как
Нижнее белье для женщин: спать нужно красиво
Нижнее бельё для женщины имеет большое значение. Кто-то ценит его
Какие теплые женские вещи нужно покупать заранее для зимы?
Зима всегда приходит после осени. Это может быть неожиданно, просто
Протезирование зубов — виды и особенности
Как выбрать обувь, чтобы приобрести модные и удобные сапоги для зимы и весны 2021 года?
От того, насколько удобна женская обувь, зависит комфорт передвижения её
Эфирные масла – это, пожалуй, одни из самых уникальных веществ
Щитовидная железа: что нужно знать и как беречь
Часто здоровье сравнивают со слаженным звучанием оркестра, которым управляет опытный