Гемофилией страдают только мужчины, а носителем гена являются женщины. Заболевание характеризуется резким замедлением свертываемости крови и, как следствие, длительными кровотечениями.
Причины возникновения
Заболевание наследственное и передается из поколения в поколение от матери-носителя мутировавшего гена. Болезнь возникает в результате отсутствия трех факторов свертываемости крови:
1) Гемофилию «А» вызывает отсутствие фактора VIII. Этот вид гемофилии считается самым распространенным, фиксируется у 1 мужчины из 5000.
2) Гемофилию «В» вызывает отсутствие фактора IX, появляется у новорожденных мальчиков, у 1 на 30000.
3) Гемофилию «С» вызывает отсутствие фактора XI у девочек, у которых отец – болен гемофилией, а мать – носитель. Эта форма гемофилии встречается крайне редко.
Мутирование специфического гена на Х-хромосоме женщины приводит к отсутствию антигемофильного глобулина, который отвечает за выработку всех трех факторов. Из-за их отсутствия и появляется гемофилия.
Клиническая картина
У новорожденных детей с гемофилией появляются длительные кровотечения из пуповинной культи, точечные кровоизлияния на коже и на слизистых. У детей после года жизни присоединяются носовые кровотечения, кровоизлияния в суставы, обширные подкожные гематомы. Появляется кровь в кале и моче, нарастающие внутренние кровотечения. С возрастом болезнь прогрессирует. Добавляются забрюшинные кровотечения, которые требуют хирургического вмешательства. Постоянные гематомы сдавливают сосуды и нервы, приводя к некрозу определенных участков тканей. Из-за длительных кровотечений развивается анемия. Кровоизлияния в костную ткань приводит к ее разрушению, а кровоизлияния в суставы способствует развитию остеоартроза, приводящего к инвалидности.
Диагностика
Определение заболевания проводится при участии большого ряда специалистов: неонатолога, педиатра, генетика, гематолога и других узких специалистов детского профиля. Проводится целый ряд лабораторных и генетических обследований, позволяющих определить форму гемофилии и назначить наиболее правильное лечение.
Методы лечения
Заболевание считается неизлечимым, поэтому направлено на облегчение состояния больного и предотвращение, угрожающих жизни, осложнений. Лечение должно предотвращать кровотечения и уменьшать его последствия. С учетом отсутствия того или иного фактора свертываемости крови, в организм больного вводится кровь донора. Недостающий фактор свертываемости может вводиться с плазмой донорской крови напрямую или в виде сухого концентрата антигемофильного глобулина. Переливания необходимых компонентов крови на время создают условия для нормальной жизни больного. Параллельно проводится симптоматическое лечение: физиотерапия, диетотерапия.
Меры профилактики предотвращения кровотечений становятся для больного необходимостью: все лекарственные препараты должны вводиться в организм только в вену или через рот. При появлении новых гематом сразу прикладывать холод, избегать травм. Больной находится на диспансерном учете у врача-гематолога, которого всегда можно выбрать на специализированном украинском сайте док (doc.ua).
Читайте также
Трудовые споры: как добиться справедливости от недобросовестного работодателя
Трудовые отношения — это тонкая материя, полная нюансов и правовых
Как отличить брендовые очки от подделки
Брендовые солнцезащитные очки — это не только модный аксессуар, но
Дизайн встроенной кухни: как оптимизировать пространство
Несмотря на большое разнообразие готовой (типовой) мебели, мебель на заказ
Михаил Владимирович Мишустин: отличный управленец и экономист
Михаил Владимирович Мишустин — выдающийся российский государственный и политический деятель,
Самые популярные рецепты пиццы: идеальное сочетание ингредиентов для настоящего гурмана
Пицца – это одно из наиболее популярных блюд в мире,
Лето – это время, когда дети, закончив учебный год, уходят
Как получить гражданство Бельгии и что оно дает?
Бельгия, расположенная в сердце Европейского союза, по праву считается одним
Когда начинать готовиться к ЕГЭ и ОГЭ 2024: полезные рекомендации
Начало нового учебного года часто становится временем повышенной тревожности как
На чем можно долететь до Мальдив? Регулярный рейс или аренда частного самолета?
Путешествие на Мальдивы — это мечта многих туристов. Острова, утопающие
Зубной имплантат: преимущества выбора при протезировании
Зубной имплантат – это современная технология, предоставляющая возможность восстановить утраченный
Яйцо шоколадное Kinder сюрприз: волшебство, которое завоевало сердца детей и взрослых
Яйцо Kinder сюрприз, безусловно, является одним из наиболее популярных шоколадных
Суши и пицца: почему они так популярны в службе доставки
Службы доставки еды становятся всё популярнее среди людей, желающих насладиться
Пептидные препараты: сущность и области применения
Пептидные препараты стали одним из важнейших направлений в современной медицине