Дефекты нервной трубки у новорожденных

I. Определение. Дефекты нервной трубки — это группа структурных аномалий нервной системы, включающая анэнцефалию, энцефалоцеле и миеломенингоцеле. В клинической практике чаще всего встречается миеломенингоцеле. К редким дефектам нервной трубки относятся краниорахисхиз, миелошизис, менингоцеле, липоменингоцеле. Все дефекты нервной трубки связаны с нарушениями ее закрытия до 26-го дня эмбрионального развития. Задняя стенка нервной трубки остается открытой, что сопровождается патологией всех лежащих над ней структур: твердой мозговой оболочки, сосудов, осевого скелета и всех слоев кожи.

II. Патофизиология миеломенингоцеле

А. В большинстве случаев миеломенингоцеле локализуется в поясничной области, но иногда распространяется выше с вовлечением грудного отдела позвоночника и спинного мозга. Чем обширнее повреждение, тем более тяжелые осложнения развиваются в последующем. Почти 80% случаев миеломенингоцеле ограничиваются поясничной областью и поражают L_II—S_I сенменты спинного мозга. К сопутствующим порокам развития относятся гидроцефалия, деформации нижних конечностей и аномалии мочевыводящих путей.

Б. Гидроцефалия часто является следствием аномалии большого затылочного отверстия и верхней части шейного отдела позвоночника, результатом чего является смещение вниз продолговатого мозга, моста и мозжечка (синдром Арнольда — Киари). Препятствие оттоку ликвора и являющаяся следствием этого гидроцефалия, по-видимому, обусловлены частичной обструкцией лик-воровыводящих путей вследствие деформации задней черепной ямки и четвертого желудочка.

В. Дисфункция мочевыводящих путей. Нарушение функции мочевого пузыря (гипертоническая или гипотоническая дисфункция), пузырно-мочеточниковый рефлюкс и недержание мочи являются следствием недоразвития нижних поясничных сегментов спинного мозга.

Г. Неврологические расстройства. В результате потери периферической иннервации нижних конечностей развивается вторичная мышечная атрофия.

III. Диагностика миеломенингоцеле

A. Антенатальная диагностика

1. Альфа-фетопротеин (АФП). Антенатальная диагностика миеломенингоцеле возможна путем определения уровня АФП в сыворотке крови матери или в околоплодных водах. Открытое повреждение нервной ткани плода приводит к поступлению большого количества АФП в околоплодные воды и кровообращение матери. Скрининговое обследование беременных из группы риска по развитию дорсальных дефектов нервной трубки плода можно выполнять путем исследования сыворотки крови до 14 нед беременности.

Б. Ультразвуковое исследование применяют в качестве дополнения к АФП-скринингу для выявления грубых дефектов нервной трубки.

B. Постнатальная диагностика. Определите распространенность миеломенингоцеле и сопутствующие нейросенсорные и нейромоторные расстройства.

Г. Физикальное обследование

1. Размеры головы и большого родничка. Первое измерение окружности головы и размеров большого родничка необходимо для получения исходных данных, с которыми в последующем будут сравниваться результаты динамических измерений с целью оценки прогрессирования гидроцефалии.

2. Уровень повреждения. Распространение дорсального дефекта вверх с вовлечением грудного отдела позвоночника свидетельствует о высокой вероятности гидроцефалии.

3. Мочевой пузырь. Оценка размеров и тонуса мочевого пузыря позволяет судить о дисфункции мочевыводящих путей.

4. Анальный сфинктер. Состояние тонуса анального сфинктера, задержка или недержание мекония свидетельствуют о распространении повреждения вниз с вовлечением крестцовых сегментов спинного мозга.

5. Сколиоз. Может наблюдаться сколиоз, особенно при поражении грудного отдела позвоночника.

6. Конечности. В наиболее тяжелых случаях в нижних конечностях отмечаются резкий мышечный гипотонус и недоразвитие мышц,

7. Могут также наблюдаться деформации тазобедренных и голеностопных суставов (например, врожденный вывих бедра, эквиноварусная деформация стоп, косолапость).

IV. Лечение

A. Общие мероприятия

1. Необходимо тщательно осматривать ребенка с целью выявления осложнений и сопутствующих заболеваний.

2. При проведении инфузионной терапии необходимо учитывать неощутимые потери жидкости и тщательно восполнять их.

3. Ни в коем случае не допускать охлаждения ребенка.

4. Меры по профилактике инфекции включают:

а. Посевы крови и мочи.

б. Повязки. До хирургического вмешательства рану покрывают влажными стерильными повязками.

в. Антибиотики. В большинстве клиник применяют внутривенное введение антибиотиков широкого спектра действия. Чаще всего используют ампициллин и гентамицин, но некоторые клиницисты предпочитают вводить пенициллиназоустойчивый пенициллин.

5. Родителей необходимо как можно раньше информировать о заболевании, тщательно объяснить его происхождение и план лечения. Большую помощь родителям оказывают частые консультации в процессе наблюдения и лечения ребенка.

Б. Хирургическое лечение

1. Хирургическое закрытие дефекта должно быть выполнено как можно раньше бригадой, состоящей из нейрохирурга и специалиста по пластическим операциям. В ряде случаев возможно первичное закрытие дефекта, но чаще требуется пересадка кожи.

2. Вентрикулоперитонеальное шунтирование. При гидроцефалии в поздние сроки прибегают к нейрохирургической операции наложения вентрикуло-перитонеального шунта.

B. Динамическое наблюдение

1. Динамическое неврологическое наблюдение. Повторная оценка неврологических последствий детским невропатологом позволит родителям иметь ясную картину динамики любых физических последствий миеломенингоцеле.

2. Инфекционные осложнения шунтирования. Необходимо предупреждать и объяснять родителям возможные осложнения нейрохирургического лечения, особенно инфекционные, связанные с наличием вентрикулоперитонеального шунта.

3. Физиотерапия. Ранняя оценка функции мышц физиотерапевтом позволит ознакомить родителей с планами дальнейшей длительной адаптационной терапии.

4. Динамическое ортопедическое и урологическое наблюдение. Необходимость такого наблюдения определяется в каждом случае индивидуально. Урологические осложнения встречаются часто, поэтому может потребоваться применение рутинных процедур, таких как периодическая катетеризация мочевого пузыря при задержке мочи.

Г. Консультативная помощь родителям

1. Необходимо терпеливо, подробно и многократно объяснять родителям больных детей, в чем заключается заболевание, каковы его последствия и для чего нужны инвазивные медицинские процедуры.

2. Бригадный подход в оказании помощи семье. Социальные работники, консультанты-генетики, врачи и медицинские сестры по уходу за детьми с неврологическими дефектами могут объединить свои усилия с тем, чтобы поддержать семью и помочь ей в адаптации к больному ребенку и выполнении своих обязанностей перед ним.

V. Прогноз. Сегодня более 90% детей с миеломенингоцеле выживают в период новорожденности. Благодаря применению современных методов активной терапии более 70% этих детей лечатся амбулаторно в последующие годы жизни, переживают 7-летний возраст и имеют индекс интеллекта, равный 80.