Семейная форма болезни Паркинсона

Декабрь 3, 2015 / Комментарии 0

Болезнь Паркинсона (БП) (паркинсонизм, или дрожательный паралич) относится к числу наиболее распространенных и социально значимых заболеваний нервной системы человека. Впервые эту болезнь описал английский врач Джеймс Паркинсон в 1817 г. в своем «Эссе о дрожательном параличе», в котором обобщил результаты наблюдений за шестью пациентами. Семейная форма БП впервые была описана несколько позднее, в начале двадцатого века. В настоящее время считается, что семейная форма заболевания составляет, по разным данным, от 10 до 20% от всех случаев БП. Но у большинства больных развитие заболевания носит спорадический характер и определяется сложным взаимодействием между генетической конституцией организма и факторами внешней среды. При этом анализ семей с БП показал, что сочетание сходного генетического фона и образа жизни повышает риск развития заболевания у родственников больных идиопатическим (спорадическим) паркинсонизмом в 3-14 раз по сравнению с контролем.

На данный момент в геноме человека выявлен целый ряд генов, так или иначе вовлеченных в патогенез БП. Для семи генов (SNCA, PARK2, PINK1, PARK7, LRRK2, АТР13А2, VSP35) точно определен характер наследования и выявлены мутации, приводящие к развитию моногенных форм БП. Для трех генов (SNCA, PARK2 и МАРТ) выявлены полиморфизмы, значительно повышающие риск развития спорадической формы заболевания во многих популяциях мира, и для одного гена — гена GBA, выявлены мутации с неполной пенетрантностью, приводящие к развитию БП (табл. 1). В начале мы более подробно остановимся на шести генах, связанных с развитием семейных форм БП — таких как ген α-синуклеина (SNCA), ген паркина (PARK2), ген белка DJ-1 (PARK7), ген белка PINK1 (PINK1), ген дардарина (LRRK2) и ген лизосомной АТФазы 13А2 (АТР13А2). Это связано с тем, что данные гены являются наиболее изученными и для них наиболее полно определена роль в патогенезе БП.

Подпишитесь на свежую email рассылку сайта!

Читайте также