Клиническая картина врожденной ломкости костей

Декабрь 24, 2015 / Комментарии 0

Болезнь характеризуется чрезвычайной хрупкостью, ломкостью костей и множественными переломами во всех частях скелета, так что даже трудно сосчитать общее количество этих переломов. Они появляются на самых необычных местах, иногда на протяжении одной кости их бывает несколько. Часто ребенок уже рождается с множественными зажившими внутриутробными переломами, другие возникают внеутробно, причем ни родители, ни врач не могут сказать, от чего и когда именно произошли данные переломы. Характерно довольно быстрое и самопроизвольное образование мозолей. Ребенок попадает к врачу обычно не в моменты переломов, а с наличием многочисленных мозолей, искривлений и укорочений конечностей в результате переломов. Конечно, картина болезни далеко не всегда столь типична. В некоторых случаях все может ограничиться несколькими переломами, незначительным укорочением и обезображиванием. Одновременно отмечаются слабость связочного аппарата, растяжение связок, вялость мускулатуры.

Вторым характерным признаком является необыкновенная мягкость и податливость костей черепа. Череп имеет правильную форму, но нередко он представляет собой как бы кожный мешок, в котором вместо плотных костей прощупываются отдельные костные пластинки, не связанные между собой, имеющие консистенцию пергамента.

Такие дети имеют сравнительно узкое туловище с развитым черепом и клиновидно выдающимся затылком. Многие авторы подчеркивают, что при этом заболевании у детей особенно часто наблюдается синяя окраска склер (cyanosis bulbi), protrusio bulbi, застойные соски, глухота.
Со стороны крови нередко отмечаются повышенное содержание эритроцитов, относительный лимфоцитоз и высокое содержание всех минеральных частей за исключением магния. Обмен жира, азота, фосфора и магнезии нормальный, кальция — слегка, а калия и натрия — значительно понижен баланс хлора — отрицательный.

р10

В умственном отношении дети вообще нормально развиты, но отмечаются повышенная возбудимость, склонность к внезапному гневу, усиленная жажда. Мейснер сообщил о нескольких случаях заболевания, где выявились нарушения деятельности эндокринных желез в виде pubertas рrаесох и повышенной чувствительности к адреналину.

Следует различать три формы osteogenesis imperfecta:

1) раннюю или зародышевую форму, при которой процессы происходят еще внутриутробно;

2) форму первого года жизни, при которой часть переломов внутриутробного происхождения, а часть развивается после рождения;

3) позднюю форму у детей после года, когда переломов немного и когда поражены главным образом нижние конечности, реже — верхние, а голова и ребра не страдают.

Характерную картину дает исследование при помощи рентгена. Кости представляются тонкими, весьма пористыми, с множественными мозолями. Кортикальный слой выступает в виде совсем нежной линии, системы балок неотчетливы. Особенно нормально проходимы для лучей диафизы. Длинные трубчатые кости представляются укороченными, что указывает на бедность их кальцием. Эпифизарная граница не дает совсем прямой линии, слегка разрыхлена, но отличается и от рахитической. Часто определяются лозеровские зоны просветления, соответствующие местам костной перестройки. Череп дает слабые контуры, видны отдельные пластинки.

Подпишитесь на свежую email рассылку сайта!

Читайте также