Клиническая картина болезни Парро-Мари

Декабрь 24, 2015 / Комментарии 0

К клинической картине на первый план выступает микромелия, или короткость ног и рук. Рост костей в длину нарушен, тогда как рост костей в ширину и разрастание кожи и подкожной клетчатки идут нормально. Это ведет к тому, что кожа на конечностях, особенно на ногах, собирается в складки, подобно длинным брюкам при коротких ногах. В стоячем положении опущенные руки еле достигают большого вертела, тогда как у нормального ребенка они доходят до середины бедер. Короткость ног проявляется также тем, что у таких детей пупок не является серединой тела, но находится значительно ниже середины. Кости конечностей вообще, а плечевые и бедренные

в особенности, представляются короткими, толстыми, иногда с утолщениями в области диафизов, не вполне сгибающимися в суставах. Отмечается высокое стояние головки малоберцовой кости в силу меньшего ее укорочения, чем большеберцовой. Три больших средних пальца образуют, вследствие закрытия основных фаланг и раздвигания концевых, характерную руку в виде трезубца; пальцы по длине мало отличаются один от другого, так что кисть выглядит как бы квадратной. Череп увеличен (макроцефалия), резко выступают теменные и лобные бугры. Роднички долго остаются открытыми. Вследствие сращения трехосновной кости образуется седловидный нос. Лицо широкое (кретиноидный вид); язык иногда большой, высовывающийся изо рта; высокое куполообразное небо; ненормально громкий голос; epicanthus Шея коротка, резко выражен лордоз в поясничной части. Грудная клетка и ребра развиты нормально, но иногда бывают и деформации. Кожа слегка микседематозная, дряблая. Мышечный тонус ослаблен, суставы вялы и расслаблены. Нередко отмечается отсталость статических функций, склонность к потливости. Походка у ребенка, начавшего ходить, переваливающаяся, кифоз превращается в лордоз, с резким выпячиванием живота вперед. Наличие пупочных грыж, полидактилия, situs viscerum inversus, кисты почек, дефекты перегородки в сердце, врожденные вывихи — нередкие явления у детей с хондродистрофией. Половые органы развиты v них нормально.

р11

Умственно хондродистрофики во многих случаях развиваются хорошо, они отличаются живым темпераментом, но возможна также умственная отсталость, заторможенность процессов восприятия. Все эти явления резче выражены при наличии гидроцефалического черепа. Содержание кальция в крови нормально, фосфора — понижено, калия — повышено.

Конечно, далеко не всегда картина хондродистрофии столь характерна. Могут быть и менее резко выраженные расстройства, так называемые стертые формы, и частичные расстройства в виде, например, частичного преждевременного синостоза нижнего конца лучевой кости, соха vara congenita и т. п. В этих случаях диагноз может быть поставлен только предположительно. Наконец могут быть и генерализованные формы, с поражением ключиц и ребер

Рентгеновская картина данного заболевания весьма своеобразна. Кости представляются укороченными, плотными, неуклюжими. Корковый слой утолщен и врастает в губчатое вещество, которое превращается в склеротическую ткань. Все кости дают интенсивную тень. Нередко выявляется образование остеофитов, утолщение имеющихся в норме бугров и выступов, искривления, особенно на малой берцовой кости. Головки длинных трубчатых костей увеличены, вздуты, утолщены, иногда с грибовидными разрастаниями. Кисть укорочена, неуклюжа и имеет форму трезубца, причем главное изменение отмечается в фалангах трех средних пальцев. Основание черепа укорочено вследствие преждевременного сращения трехосновной кости. Таз уплощен. Характерна различимая простым глазом периостальная или краевая полоска, т. е. содержащий кровеносные сосуды соединительнотканный тяж. идущий от надкостницы; иногда же наблюдаются и «поперечные полосы», идущие па концах диафизов параллельно эпифизарной линии окостенения в виде более темных сгущенных зон, расположенных как годичные кольца на деревьях.

Способы лечения болезни пока неизвестны. Частичную пользу приносит тиреоидин, тем, что устраняет некоторые побочные явления гипотиреоза.

Подпишитесь на свежую email рассылку сайта!

Читайте также