Клиническая картина болезни Лангдон-Дауна

Декабрь 24, 2015 / Комментарии 0

Диагноз болезни Лангдон—Дауна может быть поставлен в самом раннем детстве на основании характерного habitus’a. Такие дети имеют брахицефалический череп, с круто падающим затылком, косое положение глаз с опущением внутреннего угла, довольно узкую глазную щель, часто серповидную складку (epicanthus). У них часто бывают блефариты, ротовая щель зияет, наблюдается слюнотечение изо рта. Корень носа расширен, нос небольшой, приплюснутый. Бросаются в глаза клоуноподобные, как бы нарумяненные, щеки и подбородок, неправильной формы уши. Иногда наблюдаются выпячивания глазного яблока, страбизм, нистагм, цветовая слепота. Язык большой, утолщенный, со складками, высовывается изо рта. Дыхание иногда храпящее, хрюкающее. Часто наблюдается вздутие кишечника, расхождение мышц живота, увеличенная экскурсионная способность суставов. Бросается в глаза короткость пальцев, неуклюжесть фаланг, укорочение, искривление внутрь V пальца. Дети при болезни Дауна обычно вялы, с пониженным тургором тканей и вялой работой кишечника. Наряду с этим бывает и другой тип детей — худых, подвижных.

При более детальном обследовании отмечается замедленный рост скелета в длину, запоздалое появление ядер окостенения и нарушение последовательности в их появлении, неправильности прорезывания зубов, позднее закрытие родничков, обезображивание грудной клетки. Кожа отличается необычайной эластичностью, склонностью к похолоданию, экземам и синюшно-мраморовидной окраске. Довольно часто выявляются признаки недостаточности щитовидной железы, половая система остается недоразвитой. Отмечается ряд дефектов: пороки сердца, расщепление неба, полидактилия, соски в виде зернышек без околососкового кружка и т. п.

р12

Психика детей довольно своеобразна и не всегда подходит под термин идиотии. Сперва в развитии ребенка не отмечается ничего особенного; на втором году он становится капризным, агрессивноподвижным, появляется склонность к гримасничанию, жестикуляции, постоянной возне и повторениям одного и того же движения Ребенка в это время еще не считают слабоумным, он научается даже говорить и понимать отдельные слова, узнавать окружающих, про-являет интерес к музыке. Но постепенно обнаруживается полная неспособность к дальнейшему умственному развитию; психика останавливается на низкой степени развития или даже регрессирует. Обмен кальция у них нарушен. Граница выносливости к сахару повышена. Кровь по составу нормальна.

Рентгенологически отмечается малая величина костей вследствие значительного уменьшения пястных костей и фаланг, малая величина пястной кости большого пальца, клиновидная форма и искривление II фаланги мизинца со значительным его укорочением.

Подпишитесь на свежую email рассылку сайта!

Читайте также