Группа атактических дегенераций. Наследственная атаксия

Различают две формы атаксии — болезнь Фрид рейха и болезнь Мари.

1. При атаксии Фридрейха имеется преимущественно спинальная локализация, аплазия и перерождение задних столбов спинного мозга и боковых мозжечковых путей при одновременном существовании изменений в области передних пирамидных путей и гаверсовых пучков, а иногда и гипоплазии мозжечка. Начинается это заболевание обычно в возрасте 5—7 лет, постепенно прогрессирует, продолжается многие годы и является наследственно-семейным заболеванием. Характерным симптомом является статическая и локомоторная атаксия, начинающаяся с ног. Походка делается топчущейся, шатающейся, неуверенной, симптом Ромберга положительным; при развитии болезни затрудняется развитие актов стояния, сидения, держания головы; размашистость и постоянное балансирование напоминают картину тремора, хореи, атетоза. Речь затруднена, замедлена, прерывистая, скандирующая. Коленные рефлексы ослаблены или вовсе отсутствуют, имеется пистолетовидное положение большого пальца с разгибанием в плюсно-фаланговом и сгибанием в межфаланговых суставах, своеобразный вид косолапости, искривление позвоночника (кифосколиоз). Нарушение умственной сферы встречается редко. Резко выражен нистагм. Расстройства слуха, насильственный смех, мышечные атрофии отмечаются, наоборот, нередко Иногда бывает положительный рефлекс Бабинского, указывающий на участие пирамидных путей, но перерождение задних столбов прерывает рефлекторную дугу и затрудняет образование коленного рефлекса и спазмов. Расстройства чувствительности бывают исключительно редко. Со стороны мозговых нервов иногда наблюдаются страбизм, птоз, атрофия зрительных нервов, глухота. Со стороны вегетативной системы наблюдаются саливация, гипергидроз.

2. Форма Мари (ataxia cerebellaris) представляет преимущественно мозжечковую форму. Имеется расстройство походки — походка не столько топчущаяся и бросающаяся, сколько шатающаяся, напоминающая походку пьяного. Кроме того, отмечается расстройство равновесия. Коленные рефлексы имеются или даже повышены, конечности слегка спастичны. Нистагм наблюдается реже, чаще бывают расстройства глазных мышц, атрофия зрительного нерва, retinitis pigmentosa. Косолапость не выражена. Нередко сочетание с дегенеративными стигмами.

При форме Мари, как видим, доминируют явления со стороны мозжечка, и в этой именно области и находят наибольшие изменения вплоть до агенезии мозжечка; но одновременно имеются явления и в спинном мозгу.

Это — доминантная форма дегенерации. Конечно, между этими двумя формами могут быть переходные и смешанные.

Лечение этих форм упражнениями по Френкелю дает некоторый результат. Предложены также рентгенизация позвоночника и лечение вытяжками из гипофиза. Бинг предложил лечение стрихнином.