Этиология и патогенез врожденной ломкости костей

Osteogenesis imperfecta, osteoporosis congenita, osteomalacia congenita, micromelia, fragilitas ossium congenita — под таким названием описывалась болезнь, сравнительно редко встречающаяся среди детей, но представляющая большой научный интерес. Впервые она была описана Фроликом в 18-49 г. Некоторые авторы описывают в виде самостоятельной болезни osteopsathyrosis idiopathica, но гораздо правильнее видеть в последней лишь ослабленную и позднюю форму osteogenesis imperfecta.

Г и б с о и описал случаи болезни у нескольких членов двух поколений одной и той же семьи. Многие склонны приписывать происхождение этой болезни расстройству деятельности эндокринных желез, но ни клинические, ни гистологические исследования до сих пор не могли выявить этой зависимости. Пока отсутствуют более точно установленные данные, приходится признавать наличие особого порока развития, выражающегося в недоразвитии всех дериватов мезенхимы (Бауер). По Лозеру и Шухардту, при этом заболевании имеет место эндохондральная и периостальная дисплазия вследствие слабой деятельности остеобластов при нормальном рассасывании кости остеокластами; по Шарко и Лансеро, в основе лежат глубокие изменения в центральной нервной системе (в передних рогах спинного мозга).

С патологоанатомической точки зрения здесь дело идет главным образом о недостаточной эндостальной и периостальной оссификации. Кортикальный слой слабо развит, состоит из отдельных рыхло связанных недоразвитых костных пластинок; местами он совершенно отсутствует, и костный мозг соприкасается с периостом. Костные балки мелки, недоразвиты, расположены бессистемно. Костные клетки — неправильной угловатой формы. Количество остеобластов обычно понижено, расположение их беспорядочно. Явлений усиленной резорпции кости, явлений образования остеоидной субстанции не отмечается. Костный мозг местами волокнистого вида.