Этиология и патогенез болезни Парро-Мари

С honclrody strophia, achondroplasia, microinelia chondromalacica, rachitis foetalis, osteosclerosis congenita, chondritis foetaiis, pseudorachitismus, rachitis micromelica — таковы синонимы данной болезни. Наиболее удачным является термин, предложенный Кауфманом, т. е. хондродистрофия, подчеркивающий преобладание в общей картине изменений хрящей появление дистрофии.

Хондродистрофия является болезнью врожденной, может передаваться по наследству, встречается в нескольких генерациях.

Болезненный процесс, который нарушает нормальное развитие и рост хряща, возникает в разные периоды утробной жизни, обычно в первые месяцы ее, и чем раньше он проявляется, тем резче выражена картина болезни. Этот дистрофический процесс может выявиться в следующих формах: 1) хрящ переходит в размягчение (chondro-dysthrophia malacica), 2) хрящ останавливается в своем развитии (chondrodvstrophia hipoplastica) и 3) хрящ неправильно и беспорядочно размножается (chondrodvstrophia hyperplastica).

Причиной дистрофии хряща может быть внутриутробная инфекция или интоксикация от матери, элективно действующая на хрящевую ткань. По теории Янсена, причиной хондродистрофии является сдавление плода узким амнионом: плодный пузырь стремится принять форму шара и давит сильнее, чем обычно, на головку и копчиковые концы. Этой чисто механической теории противоречит однако существование частичной и односторонней хондродистрофии, неодинаковое участие в процессе основания черепа и позвоночника.

По Парро—Мари, хондродистрофия является результатом самоотравления организма продуктами ненормального выделения желез внутренней секреции. Возможно, что превалирующую роль играет нарушение нормальной функции мозгового придатка.

Однако если принять эту эндокринную теорию происхождения хондродистрофии, то трудно объяснить врожденность хондродистрофии и появление ее и первые месяцы утробной жизни. В некоторых случаях и при врожденной хондродистрофии бросаются в глаза признаки поражения щитовидной железы (микседематозность кожи большой язык и т. п ).
Микроскопически в полосе произрастания хряща вместо нормально расположенных ровными столбиками хрящевых клеток отмечается их полное отсутствие и беспорядочное и неправильное расположение хрящевых клеток, исчезающих к периферии и замещающихся исходящей из периоста соединительной тканью. Вследствие этого нарушается связь между хрящом и костью, и происходит остановка роста.

Периостальное развитие совершенно не нарушено, или отмечается даже усиленная компенсаторная деятельность, что ведет к образованию периоститов и склерозов.