Этиология и патогенез болезни Лангдон-Дауна

Болезнью Лангдон—Дауна, описанной впервые в 1866 г., называют врожденное состояние, являющееся следствием физического вырождения и связанное с тяжелыми расстройствами умственных функций и характерными изменениями в различных системах органов. Это заболевание встречается изредка среди детей всех национальностей, среди всех слоев населения, как у мальчиков, так и у девочек.

Этиология данного заболевания нам совершенно неясна. Некоторые видят главную причину в наследственном сифилисе, в истощении матери во время беременности или в половом истощении отца: в наличии многочисленных родов, эндокринных и психических расстройств и т. п. Описано около 19 случаев семейной болезни Дауна и 34 случая ее у близнецов. Патогенез болезни Дауна пытались объяснить расстройством секреции эндокринных желез, но, по-видимому, эти эндокринные расстройства лишь сопутствуют данной болезни, но не являются ее причиной. Болезнь Дауна скорее всего есть физическое вырождение, своеобразный status degenerative.

При патологоанатомическом исследовании находят образование жирного и волокнистого костного мозга и поперечных костных связок на границах эпифизов. Иногда определяется недоразвитие щитовидной и половых желез, атрофия надпочечников. В мозговой коре (в моторной области) находят иногда склеротические изменения ганглиозных клеток. Часто бывает гипоплазия инфундибулярной области дна III желудочка и субталамической области.